Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline
Définition clinique
Myopathie distale autosomique récessive rare, lentement progressive, caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires principalement distales affectant les muscles extenseurs de la jambe, les extenseurs des doigts et les fléchisseurs du cou. La présence de bâtonnets de némaline n'apparaît pas toujours sur l'histologie musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- High palate
- EMG: myopathic abnormalities
- Neck flexor weakness
- Nemaline bodies
- Ankle flexion contracture
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Foot dorsiflexor weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Weakness of long finger extensor muscles
- Sternocleidomastoid amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Slender build(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Progressive proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Fatty replacement of skeletal muscle(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Myopathie distale précoce associée à KLHL9
ORPHA:399081 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
ORPHA:98913 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie némaline de l'adulte
ORPHA:171442 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1
ORPHA:482601 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
ORPHA:399058 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEB2q23.3ClinVar : 12919 variants5763 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0018371
- OMIM:256030
- UMLS:C5190827