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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique

ORPHA:163979PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 300712

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare caractérisée par des anomalies craniofaciales et squelettiques associées à une déficience intellectuelle légère chez les femmes et à une létalité postnatale précoce chez les hommes. Outre des troubles cognitifs légers, les femmes présentent une microcéphalie, une petite taille, des anomalies squelettiques et des circonvolutions surnuméraires du lobe temporal. Chez les hommes, des cas d'anomalies de la croissance intra-utérine, d'anomalies cardiaques et urogénitales ont été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Thin upper lip vermilion
  • Microcephaly
  • Short philtrum
  • Short chin
  • Posteriorly rotated ears
  • Underdeveloped nasal alae
  • Intellectual disability, mild
  • Bilateral ptosis
  • Pes planus
  • Toe clinodactyly
  • Short stature
  • Short 5th finger
  • Overhanging nasal tip
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensibility of the finger joints(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous tips of toes(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Broad skull(Occasionel (29-5%))
  • Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nails(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Long toe(Occasionel (29-5%))
  • Absent gallbladder(Occasionel (29-5%))
  • Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Heart murmur(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0010412
  • OMIM:300712
  • UMLS:C4750743

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.