Paraplégie spastique autosomique type 18
Synonymes : SPG18
Définition clinique
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique progressive (se manifestant dans la petite enfance) associée à un retard de développement moteur, à une déficience intellectuelle sévère et à des contractures articulaires. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau révèle également un corps calleux fin. La SPG18 est due à une mutation du gène <i>ERLIN2</i> (8p11.2) codant pour la protéine Erlin-2.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Hyperreflexia
- Flexion contracture
- Distal muscle weakness
- Inability to walk
- Elbow flexion contracture
- Knee flexion contracture
- Ankle flexion contracture
- Hyperreflexia in upper limbs
- Bilateral wrist flexion contracture
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Wide mouth
- Macroglossia
- Spasticity
- Absent speech
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Babinski sign
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Rotary nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Hand tremor(Occasionel (29-5%))
- Hip contracture(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of toe(Occasionel (29-5%))
- Restricted neck movement due to contractures(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lumbar spine morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique type 18. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
ORPHA:85285 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
ORPHA:320396 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ERLIN28p11.23ClinVar : 294 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4922
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0012639
- MeSH:C567628
- OMIM:611225
- OMIM:620512
- UMLS:C2749936