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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive

ORPHA:280763PathologieCIM-10 : G11.4OMIM : 612936

Synonymes : Paraplégie spastique héréditaire associée à AP-4 · Syndrome de déficit en AP4

Définition clinique

Paraplégie spastique complexe rare caractérisée par une hypotonie à début précoce progressant vers une spasticité, un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère, un trouble de la parole, une microcéphalie, une petite taille et une dysmorphie. Les patients perdent souvent l'usage de leurs jambes et certains connaissent des crises convulsives et développent un rire stéréotypé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Microcephaly
  • Hypotonia
  • Progressive spastic paraplegia
  • Intellectual disability, severe

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Coarse facial features
  • Facial hypotonia
  • Bulbous nose
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Cerebellar atrophy
  • Gait disturbance
  • Dystonia
  • Hyperreflexia
  • Cerebral cortical atrophy
  • Drooling
  • Spastic dysarthria
  • Poor speech
  • Waddling gait
  • Babinski sign
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Everted upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Overweight(Occasionel (29-5%))
  • Shyness(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Amblyopia(Très rare (4-1%))
  • Generalized joint hypermobility(Très rare (4-1%))
  • Genu recurvatum(Très rare (4-1%))
  • Acetabular dysplasia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AP4M17q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AP4E115q21.2

    ClinVar : 717 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AP4B11p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AP4S114q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10999
  • ICD-10:G11.4
  • OMIM:612936
  • OMIM:613744
  • OMIM:614066
  • OMIM:614067
  • UMLS:C4755264

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.