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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune

ORPHA:397715Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3OMIM : 615636

Synonymes : JBTS avec JATD · Syndrome de Joubert avec JATD

Définition clinique

Anomalie rare du développement génétique au cours de l'embryogenèse, caractérisée par des signes classiques du syndrome de Joubert (malformations congénitales du mésencéphale et du rhombencéphale à l'origine d'une hypotonie, des mouvements respiratoires et oculaires anormaux, une ataxie et des troubles cognitifs) associée à des malformations squelettiques caractéristiques du syndrome de Jeune aussi appelé dysplasie thoracique asphyxiante (des côtes courtes, un thorax long et étroit entraînant une insuffisance respiratoire, des membres courts, une petite taille et une polydactylie). Les autres signes cliniques variables sont des reins kystiques, une fibrose hépatique et une dystrophie rétinienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Oculomotor apraxia
  • Generalized hypotonia
  • Cerebellar hypoplasia
  • Failure to thrive
  • Frontal bossing
  • Ventriculomegaly
  • Molar tooth sign on MRI
  • Tachypnea
  • Hyperechogenic kidneys
  • Elongated superior cerebellar peduncle
🟡 Occasionnel / autres (63) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Overfolded helix(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dysgenesis of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
  • Meningocele(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the acetabulum(Occasionel (29-5%))
  • Proximal femoral metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Small cervical vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelic arm shortening(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Redundant neck skin(Occasionel (29-5%))
  • Chronic lung disease(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Twelfth rib hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Dilated third ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Cervical spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Early ossification of capital femoral epiphyses(Occasionel (29-5%))
  • Duane anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the 5th metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Cone-shaped epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Short digit(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelic leg shortening(Occasionel (29-5%))
  • Short ribs(Occasionel (29-5%))
  • Renal cortical cysts(Occasionel (29-5%))
  • Long clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Bell-shaped thorax(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Occipital encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the optic disc(Occasionel (29-5%))
  • Colpocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Subretinal deposits(Occasionel (29-5%))
  • Postaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Open operculum(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CSPP18q13.1-q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KIAA058614q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q04.3
  • MONDO:0018342
  • OMIM:615636
  • OMIM:616546
  • UMLS:C4518774

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.