Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné dû à un dysfonctionnement du canal CRAC (canaux calciques) est une forme de déficit immunitaire combiné caractérisée par des infections récurrentes, des troubles autoimmunins, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique. Il comprend deux sous-types dus à des mutations sur les gènes <i>ORAI1</i> et <i>STIM1</i> : le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 et le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Chronic otitis media
- Amelogenesis imperfecta
- Hypotonia
- Meningitis
- Fever
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Immunodeficiency
- Recurrent fungal infections
- Autoimmunity
- Myopathy
- Recurrent viral infections
- Hypoplasia of the iris
- Hypocalcification of dental enamel
- Recurrent mycobacterial infections
- Sepsis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Anhidrosis
- Splenomegaly
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Nocardiose
ORPHA:31204 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Listériose
ORPHA:533 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A01.1Y
- MONDO:0015695
- OMIM:612782
- OMIM:612783
- UMLS:C4303571