Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Synonymes : ALPS dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 · CHAI · SLAI dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une association variable d'entéropathie, d'hypogammaglobulinémie, d'infections respiratoires récurrentes, de pneumopathie interstitielle lymphocytaire granulomateuse, d'infiltration lymphocytaire d'organes non lymphoïdes (intestin, poumon, cerveau, moelle osseuse, rein), de thrombocytopénie ou de neutropénie auto-immune, d'anémie hémolytique auto-immune et de lymphadénopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Decreased circulating antibody level
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Atopic dermatitis
- Splenomegaly
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Diarrhea
- Pneumonia
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
- Decreased circulating IgA level
- Recurrent lower respiratory tract infections
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Decreased circulating total IgM
- Decreased circulating IgG level
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
- Inflammation of the large intestine(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Atrophic gastritis(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa(Occasionel (29-5%))
- Crohn's disease(Occasionel (29-5%))
- Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Très rare (4-1%))
- Pure red cell aplasia(Très rare (4-1%))
- Optic neuritis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Syndrome de PI3K-delta activée
ORPHA:397596 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
ORPHA:3261 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie des chaînes lourdes gamma
ORPHA:100026 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CTLA42q33.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12316
- ICD-10:D84.8
- ICD-11:4A01.21
- MONDO:0014493
- OMIM:616100
- UMLS:C4015214