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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Omenn

ORPHA:39041PathologieCIM-10 : D81.8CIM-11 : 4A01.10OMIM : 603554

Synonymes : Déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie

Définition clinique

Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Erythroderma
  • Failure to thrive
  • Alopecia
  • Chronic diarrhea
  • Hepatomegaly
  • Lymphadenopathy
  • Abnormal lymphocyte morphology
  • Severe combined immunodeficiency

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Dry skin
  • Edema
  • Pruritus
  • Thickened skin
  • Splenomegaly
  • Increased total eosinophil count
  • Fever
  • Increased total leukocyte count
  • Pneumonia
  • Desquamation of skin soon after birth
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short toe(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
  • Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Omenn. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NUDCD37p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADA20q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAG111p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAG211p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CHD78q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DCLRE1C10p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IL2RGXq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RMRP9p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IL7R5p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PSMB1016q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8198
  • ICD-10:D81.8
  • ICD-11:4A01.10
  • MONDO:0011338
  • MedDRA:10069097
  • OMIM:603554
  • OMIM:620807
  • UMLS:C2700553

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.