Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Triangular face
- Short chin
- Small for gestational age
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Asymmetric growth
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- High palate
- Protruding ear
- Dental crowding
- Clinodactyly of the 5th finger
- Decreased body weight
- Relative macrocephaly
- Feeding difficulties in infancy
- Postnatal growth retardation
- Prominent forehead
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Abnormal external genitalia(Occasionel (29-5%))
- Nevus flammeus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Très rare (4-1%))
- Delayed closure of the anterior fontanelle(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
ORPHA:231137 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome 3M
ORPHA:2616 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Silver-Russell
ORPHA:813 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
H1911p15.5ClinVar : 146 variants40 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
IGF211p15.5Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0016480
- UMLS:C5680916