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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

ORPHA:300605PathologieCIM-10 : G12.2OMIM : 205100

Synonymes : JALS · Maladie de Charcot juvénile · Maladie de Lou Gehrig juvénile · SLAJ

Définition clinique

Maladie rare du motoneurone se caractérisant par l'apparition, avant l'âge de 25 ans, d'une dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs et/ou inférieurs, entraînant une atteinte motrice bulbaire et des membres, et présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Muscle weakness
  • Lower limb spasticity
  • Skeletal muscle atrophy
  • Distal amyotrophy
  • Upper limb spasticity
  • Amyotrophic lateral sclerosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Gait disturbance
  • Dystonia
  • Brisk reflexes
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Distal muscle weakness
  • Bulbar signs
  • Inability to walk
  • CNS hypomyelination
  • Lower-limb joint contracture
  • Delayed ability to walk
  • Arm dystonia
  • Muscle fiber atrophy
  • Contractures of the joints of the upper limbs
  • Spastic diplegia
  • Hypertonia
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
  • Anarthria(Occasionel (29-5%))
  • Axial dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Retrocollis(Occasionel (29-5%))
  • Head titubation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Neck flexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Oromandibular dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose latérale amyotrophique juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SORD15q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPTLC214q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SYNE16q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GNE9p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP13A21p36.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRMT2BXq22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERLIN110q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALS22q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPG1115q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPTLC19q22.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FUS16p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SIGMAR19p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TARDBP1p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • UBQLN2Xp11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:11901
  • ICD-10:G12.2
  • MONDO:0017593
  • OMIM:205100
  • OMIM:300857
  • OMIM:602099
  • OMIM:614373
  • OMIM:620285
  • UMLS:C3468114

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.