Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard sévère de développement psychomoteur (absence de développement des habiletés motrices fondamentales et de la parole) et une déficience intellectuelle sévère, associés à un aspect marfanoïde, une laxité articulaire, une luxation bilatérale de la hanche, une hypotonie, une scoliose et une dysmorphie faciale caractéristique (un pont nasal haut, un nez pointu, un philtrum court, une grande bouche, des lèvres charnues et une hypoplasie maxillaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Wide mouth
- Thick lower lip vermilion
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Short philtrum
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Narrow nasal bridge
- Arachnodactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Disproportionate tall stature
- Scoliosis
- Downturned corners of mouth
- Hip dislocation
- Short stature
- Cachexia
- Patellar aplasia
- Joint hypermobility
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:2409
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0023201
- UMLS:C5680810