Syndrome de Lujan-Fryns
Synonymes : Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X
Définition clinique
Le syndrome de Lujan-Fryns ou syndrome marfanoïde avec déficit intellectuel lié à l'X est une forme syndromique de déficit intellectuel liée à l'X, associée à une grande taille marfanoïde, une dysmorphie faciale caractéristique et des troubles comportementaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- High palate
- Macrocephaly
- Micrognathia
- High forehead
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Disproportionate tall stature
- Abnormality of the voice
- Hypernasal speech
- Abnormality of speech or vocalization
- Scoliosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Joint hypermobility
- Macroorchidism
- Narrow face
- Short philtrum
- Hypoplasia of the maxilla
- Prominent nasal bridge
- Pectus excavatum
- Arachnodactyly
- Atrial septal defect
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lujan-Fryns. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
MED12Xq13.1ClinVar : 2781 variants675 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
ZDHHC9Xq26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
UPF3BXq24Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3307
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010655
- MeSH:C537724
- OMIM:300799
- OMIM:309520
- UMLS:C0796022