Syndrome cardiomélique type 2
Synonymes : Dysplasie atrio-digitale type 2 · Syndrome coeur-main type 2 · Syndrome coeur-membres type 2 · Syndrome de Tabatznik
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des malformations des membres supérieurs (brachytéléphalangie de type D, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4<sup>es</sup> et 5<sup>es</sup> métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, du radius, de l'ulna et du premier métacarpien) et des arythmies cardiaques (troubles du rythme jonctionnel et fibrillation auriculaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Abnormality of the clavicle
- Brachydactyly
- Joint stiffness
- Micromelia
- Abnormality of the shoulder
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Abnormality of the elbow
- Arrhythmia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal humerus morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hand polydactyly
- Abnormal metacarpal morphology
- Short 4th metacarpal
- Short 5th metacarpal
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Asymmetry of the thorax(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
- Anterior creases of earlobe(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Hemiatrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cardiomélique type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Dysplasie acromésomélique type Grebe
ORPHA:2098 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
ORPHA:1275 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9847
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0015284
- MeSH:C536784
- UMLS:C2931323