🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Frontorhinie

ORPHA:391474PathologieCIM-10 : Q75.1CIM-11 : LD25.3OMIM : 136760

Synonymes : Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3 · Dysplasie fronto-nasale type 1 · Syndrome de la fente faciale médiane, forme isolée

Définition clinique

Dysplasie frontonasale rare caractérisée par un hypertélorisme, un pont nasal large, une columelle large, un philtrum élargi, des narines étroites avec une large séparation, un développement insuffisant de la pointe du nez, une encoche médiane de l'alvéole supérieure, des renflements à la base de la columelle et une ligne d'implantation des cheveux basse. D'autres caractéristiques ont été rapportées chez certains patients, notamment un ptosis et des kystes dermoïdes sur la ligne médiane des structures craniofaciales, ainsi que des fosses dans le philtrum ou des plis rugueux derrière les oreilles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Cleft palate
Epicanthus
Hypertelorism
Hypoplasia of the maxilla
Widow's peak
Posteriorly rotated ears
Preauricular skin tag
Strabismus
Ptosis
Cataract
Microphthalmia
Iris coloboma
Brachydactyly
Encephalocele
Scoliosis
Hypoplastic frontal sinuses
Lumbar hyperlordosis
Midline nasal groove
Cranium bifidum occultum
Pericallosal lipoma
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Congenital conductive hearing impairment
Bifid tongue
Basal encephalocele
Dermoid cyst
Finger clinodactyly
Camptodactyly of finger

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Frontorhinie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ALX31p13.3
ClinVar : 130 variants32 pathogènes103 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q75.1
ICD-11:LD25.3
MONDO:0007636
OMIM:136760
UMLS:C5574965

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.