Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
Synonymes : Dysplasie fronto-nasale liée à ALX1 · Dysplasie fronto-nasale type 3
Définition clinique
Syndrome génétique rare de malformation avec fente oro-faciale caractérisé par une dysplasie frontonasale sévère et une fente palatine complète, une fente faciale, une microphtalmie extrême et un hypertélorisme, souvent en association avec un colobome de la paupière, des cils/sourcils clairsemés ou absents, un pont nasal large et une hypoplasie des ailes du nez, des oreilles orientées vers l'arrière d'implantation basse et un appendice caudal dans la région sacrée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Cleft palate
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- Widow's peak
- Posteriorly rotated ears
- Preauricular skin tag
- Conductive hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Ptosis
- Cataract
- Microphthalmia
- Eyelid coloboma
- Sparse eyelashes
- Brachydactyly
- Agenesis of corpus callosum
- Facial cleft
- Pectoral muscle hypoplasia/aplasia
- Hypoplasia of the frontal bone
- Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses
- Bifid nose
- Finger clinodactyly
- Sparse eyebrow
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Cranium bifidum occultum(Occasionel (29-5%))
- Pericallosal lipoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Frontorhinie
ORPHA:391474 · 7/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 8p
ORPHA:264450 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALX112q21.31Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0013271
- OMIM:613456
- UMLS:C4751077