Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
Définition clinique
Anomalie rare du transport du manganèse caractérisée par des troubles du système extrapyramidal de motricité apparaissant pendant l'enfance (y compris la dystonie, les tremblements et la bradykinésie), une cirrhose du foie, une polyglobulie et une hypermanganémie. Des cas de paraparésie spastique sans dysfonctionnement extrapyramidal ont également été rapportés. Les fonctions cognitives sont préservées. Les résultats de l'IRM sont évocateurs d'un dépôt de manganèse dans les ganglions de la base, le noyau dentelé, le tronc cérébral et l'hypophyse antérieure.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Dystonia
- Abnormality of the liver
- Portal hypertension
- Micronodular cirrhosis
- Splenomegaly
- Polycythemia
- Esophageal varix
- Rigidity
- Bradykinesia
- Dysdiadochokinesis
- Postural instability
- Hepatomegaly
- Action tremor
- Abnormal globus pallidus morphology
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal blood inorganic cation concentration
- Abnormal myelination
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal transferrin saturation
- Hypomimic face
- Dysarthria
- Hypertonia
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
- Truncal ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hyperglycinemia(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Astrocytosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of amino acid metabolism(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum ferritin(Occasionel (29-5%))
- Increased total iron binding capacity(Occasionel (29-5%))
- Copper accumulation in liver(Occasionel (29-5%))
- Low levels of vitamin E(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Budd-Chiari
ORPHA:131 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Veinopathie portale oblitérante
ORPHA:64743 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Polykystose rénale autosomique récessive
ORPHA:731 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Polyglobulie de Vaquez
ORPHA:729 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Cholangite biliaire primitive
ORPHA:186 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC30A101q41Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10706
- ICD-10:E83.8
- ICD-11:5C64.40
- MONDO:0013208
- MeSH:C548016
- OMIM:613280
- UMLS:C2750442