Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Small hand
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Motor delay
- Joint hypermobility
- Intrauterine growth retardation
- Short foot
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Precocious puberty
- Obesity
- Postnatal growth retardation
- Prominent forehead
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Decreased facial expression(Occasionel (29-5%))
- Maturity-onset diabetes of the young(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 90%
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
ORPHA:96184 · 8/8 phénotypes en commun
- 77%
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
ORPHA:254525 · 7/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de Temple
ORPHA:254516 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de microdélétion 4q21
ORPHA:238750 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MEG314q32.2Role in the phenotype ofAssessed
RTL114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
DLK114q32.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2Y
- MONDO:0016782
- OMIM:616222
- UMLS:C5680721