Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Synonymes : Syndrome de scaphocéphalie-macrocéphalie-rétrusion maxillaire-déficience intellectuelle
Définition clinique
La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Macrocephaly
- Hypertelorism
- High forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- High palate
- Dolichocephaly
- Intellectual disability, mild
- Open bite
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Scaphocéphalie familiale type McGillivray. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Pfeiffer type 3
ORPHA:93260 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Pfeiffer type 1
ORPHA:93258 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR210q26.13ClinVar : 1063 variants325 pathogènes792 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3426
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0012307
- OMIM:609579
- UMLS:C4510730