Syndrome de Gorlin
Synonymes : NBCCS · Naevomatose basocellulaire · Syndrome de Gorlin-Goltz
Définition clinique
Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet · 19 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 19
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Palmar pits(Très fréquent (99-80%))
- Plantar pits(Très fréquent (99-80%))
- Macrocephaly(Fréquent (79-30%))
- Abnormal rib morphology(Fréquent (79-30%))
- Bifid ribs(Fréquent (79-30%))
- Rib fusion(Fréquent (79-30%))
- Anterior rib cupping(Fréquent (79-30%))
- Basal cell carcinoma(Fréquent (79-30%))
- Calcification of falx cerebri(Fréquent (79-30%))
- Odontogenic keratocysts of the jaw(Fréquent (79-30%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Ovarian fibroma(Occasionel (29-5%))
- Medulloblastoma(Très rare (4-1%))
- Cardiac fibroma(Très rare (4-1%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Neoplasm
- Melanocytic nevus
- Cerebral calcification
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the neck
- Brachydactyly
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Vertebral wedging
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Meningioma(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the sense of smell(Occasionel (29-5%))
- Bridged sella turcica(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gorlin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Dysplasie cérébrofaciothoracique
ORPHA:1394 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Darier
ORPHA:218 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PTCH19q22.32ClinVar : 6547 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PTCH21p34.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SUFU10q24.32Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:7166
- ICD-10:C44.9
- ICD-11:LD2D.4
- MONDO:0007187
- MeSH:D001478
- MedDRA:10062804
- OMIM:109400
- OMIM:620343
- UMLS:C0004779