Syndrome de Gordon
Synonymes : Arthrogrypose distale type 3 · Arthrogrypose distale type IIA · Syndrome de camptodactylie-pied bot-fente palatine
Définition clinique
Le syndrome de Gordon, aussi connu sous le nom d'arthrogrypose distale de type 3 est un syndrome malformatif congénital multiple extrêmement rare caractérisé par des contractures congénitales des mains et des pieds, une camptodactylie de sévérité variable, des pieds bots et, moins fréquemment, une fente palatine. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Dans certains cas, des anomalies additionnelles peuvent être présentes, comme une petite taille, une cyphoscoliose, un ptosis, une micrognatie et une cryptorchidie. Le syndrome de Gordon, le syndrome de Marden-Walker et l'arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur présentent des similitudes au niveau clinique et génétique, et pourraient représenter des expressions variables de la même maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Talipes
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- High palate
- Decreased muscle mass
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gordon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de trisomie 8 en mosaïque
ORPHA:96061 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIEZO218p11.22-p11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2553
- ICD-10:Q68.8
- ICD-11:LD26.4Y
- MONDO:0007252
- MeSH:C537288
- OMIM:114300
- UMLS:C0220666