Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S · Dystrophie musculaire des ceintures type 2S · LGMD associée à TRAPPC11 R18 · LGMD type 2S · LGMD2S
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S (LGMD2S) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse progressive des muscles proximaux (conduisant à une réduction de l'ambulation) associée à une myalgie et à de la fatigue. Les autres signes associés sont des mouvements hyperkinétiques apparaissant pendant la petite enfance, une ataxie troncale et un déficit intellectuel, ainsi qu'une scoliose, une dysplasie de la hanche, et plus rarement, des signes oculaires (myopie, cataracte) et des convulsions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cataract
- Hyporeflexia
- Gait disturbance
- Absent speech
- Hepatomegaly
- Waddling gait
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Myopathy
- Hyperlordosis
- Myalgia
- Muscle spasm
- Muscular dystrophy
- Proximal muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Intellectual disability, borderline
- Cerebral white matter atrophy
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
- Muscle fiber atrophy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Truncal ataxia(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Exophoria(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Absent (0%))
- Right ventricular dilatation(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 6/8 phénotypes en commun
- 22%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
ORPHA:98907 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRAPPC114q35.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0014144
- OMIM:615356
- UMLS:C4517996