Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P · Dystrophie musculaire des ceintures type 2P · LGMD liée à l'alpha dystroglycane R16 · LGMD type 2P · LGMD2P
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P (LGMD2P) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale, lentement progressive et survenant au début de l'enfance (avec des difficultés pour marcher et monter des escaliers), ainsi qu'un déficit intellectuel léger à sévère. Les signes additionnels rapportés incluent une microcéphalie, une légère augmentation de la taille des muscles des cuisses ou des mollets, et des contractures au niveau des chevilles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Motor delay
- Unsteady gait
- Waddling gait
- Difficulty climbing stairs
- Calf muscle hypertrophy
- Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Gowers sign(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle pseudohypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
ORPHA:34515 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
ORPHA:206559 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
ORPHA:370968 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DAG13p21.31ClinVar : 793 variants604 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0013440
- OMIM:613818
- UMLS:C4511963