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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse

ORPHA:370959PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C70.6OMIM : 606612

Synonymes : CMD avec atteinte cérébelleuse · CMD avec atteinte du cervelet · CMD-CRB · DMC avec atteinte cérébelleuse · DMC avec atteinte du cervelet · Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du cervelet

Définition clinique

Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une tendance à l'hypertrophie musculaire et à la pseudohypertrophie, des troubles cognitifs de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse avec ou sans kystes et d'autres anomalies structurelles du cerveau.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Muscular dystrophy
  • Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
  • Reduced muscle fiber alpha dystroglycan

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Macroglossia
  • Hydrocephalus
  • Microcephaly
  • Global developmental delay
  • Abnormal cerebellum morphology
  • Cerebellar hypoplasia
  • Dilated fourth ventricle
  • Gray matter heterotopia
  • Abnormal brainstem morphology
  • Hypoplasia of the brainstem
  • Lumbar hyperlordosis
  • Proximal muscle weakness
  • Calf muscle pseudohypertrophy
  • Skeletal muscle hypertrophy
  • Diffuse white matter abnormalities
  • Abnormal pyramidal sign
  • Type II lissencephaly
  • Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Olivopontocerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Megalocornea(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality iris morphology(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Occipital encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
  • Fusion of the cerebellar hemispheres(Occasionel (29-5%))
  • Decreased thalamic volume(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Très rare (4-1%))
  • Microphthalmia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POMGNT11p34.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMT19q34.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMT214q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FKRP19q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMK8p11.21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GMPPB3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C70.6
  • MONDO:0018277
  • OMIM:606612
  • OMIM:613151
  • OMIM:613155
  • OMIM:613156
  • OMIM:615351
  • UMLS:C5190848

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.