STT3B-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1x · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ix · CDG-Ix · CDG1X · Syndrome CDG type Ix · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ix
Définition clinique
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises convulsives, une atrophie du nerf optique et des difficultés à respirer. Des anomalies génitales (micropénis, hypoplasie du scrotum, cryptorchidie) ont également été rapportées. La STT3B-CDG est causée par des mutations du gène <i>STT3B</i> (3p24.1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Micropenis
- Abnormality of the genital system
- Optic atrophy
- Intrauterine growth retardation
- Thrombocytopenia
- Respiratory distress
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microcephaly(Obligatoire (100%))
- Intellectual disability(Obligatoire (100%))
- Seizure(Obligatoire (100%))
- Global developmental delay(Obligatoire (100%))
- Cerebellar atrophy(Obligatoire (100%))
- Generalized hypotonia(Obligatoire (100%))
- Failure to thrive(Obligatoire (100%))
- Feeding difficulties(Obligatoire (100%))
- Abnormal glycosylation(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec STT3B-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
ORPHA:83617 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STT3B3p23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0014271
- MeSH:C535751
- OMIM:615597
- UMLS:C2931007