Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1
Définition clinique
Maladie immunologique autosomique dominante extrêmement rare caractérisée par une entéropathie variable, des troubles endocriniens (diabète sucré de type 1, hypothyroïdie), un dérèglement immunitaire avec des infections bactériennes pulmonaires et sanguines, et des infections fongiques (candidose cutanéo-muqueuse chronique) se développant pendant la petite enfance. Les autres manifestations sont une petite taille, un eczéma, une hépatosplénomégalie, une puberté tardive et une ostéoporose/ostéopénie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Functional abnormality of the bladder
- Growth delay
- Abnormal intestine morphology
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Delayed skeletal maturation
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Primary hypothyroidism
- Osteopenia
- Eczematoid dermatitis
- Hepatosplenomegaly
- Lymphopenia
- Autoimmune hemolytic anemia
- Renal artery stenosis
- Diarrhea
- Bronchiectasis
- Recurrent infections
- Immunodeficiency
- Immune dysregulation
- Enterocolitis
- Dilatation of the cerebral artery
- Recurrent herpes
- Decreased total B cell count
- Inflammatory abnormality of the skin
- Villous atrophy
- Carotid artery dilatation
- Generalized osteoporosis
- Thyroiditis
- Type I diabetes mellitus
- Renovascular hypertension
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent Aspergillus infections(Occasionel (29-5%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Medial calcification of large arteries(Occasionel (29-5%))
- Esophageal carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Oropharyngeal squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal serum interferon-gamma level(Occasionel (29-5%))
- Decreased total T cell count(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
ORPHA:631 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73273 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Petite taille par déficit en GHSR
ORPHA:314811 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Petite taille par déficit en GHR
ORPHA:314802 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STAT12q32.2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12314
- ICD-10:D82.8
- MONDO:0013599
- OMIM:614162
- UMLS:C5925149