🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 5

ORPHA:370091PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 615312

Synonymes : ACO5 · OCA5

Définition clinique

Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par une peau blanche, des cheveux de couleur dorée, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. La maladie touche autant les hommes que les femmes, et n'a été rapportée que chez des membres d'une même famille pakistanaise consanguine. Le gène causal n'a pas encore été identifié.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

High palate(Obligatoire (100%))
Photophobia(Obligatoire (100%))
Nystagmus(Obligatoire (100%))
Abnormal fundus morphology(Obligatoire (100%))
Ocular albinism(Obligatoire (100%))
Reduced visual acuity(Obligatoire (100%))
Hypoplasia of the fovea(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0014127
OMIM:615312
UMLS:C3888401

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.