Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome H

ORPHA:168569PathologieCIM-10 : D76.3CIM-11 : LD27.YOMIM : 602782

Définition clinique

Maladie rare de la peau et histiocytose systémique héréditaire principalement caractérisée par une hyperpigmentation, une hypertrichose, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, une perte auditive, un hypogonadisme, une petite taille et, parfois, une hyperglycémie/diabète sucré. En raison du chevauchement des signes cliniques, on considère actuellement que l'hypertrichose pigmentée avec le syndrome du diabète sucré insulinodépendant (DIDP), l'histiocytose de Faisalabad (FHC) et l'histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive (FSHML) font partie du syndrome. Certains cas de dysostéosclérose peuvent également être représentatifs de celui-ci.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Histiocytosis
  • Stiff skin
  • Scleroderma
  • Decreased testicular size
  • Delayed puberty
  • Hyperpigmentation of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Short stature
  • Lymphadenopathy
  • Camptodactyly
  • Hearing impairment
  • Hypertrichosis
  • Hepatosplenomegaly
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
  • Chronic rhinitis(Occasionel (29-5%))
  • Varicose veins(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pharyngitis(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of cardiovascular system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Upper eyelid edema(Occasionel (29-5%))
  • Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Facial telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyebrow morphology(Occasionel (29-5%))
  • Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Corneal arcus(Occasionel (29-5%))
  • Azoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome H. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • SLC29A310q22.1

    ClinVar : 609 variants393 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:10239
  • ICD-10:D76.3
  • ICD-11:LD27.Y
  • MONDO:0011273
  • OMIM:602782
  • UMLS:C1864445

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.