Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
Définition clinique
Malformation cérébrale caractérisée par une pachygyrie bilatérale symétrique et un périmètre crânien normal, en l'absence de polymicrogyrie. Les manifestations cliniques comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un tonus musculaire et des réflexes tendineux profonds normaux ou légèrement diminués, un télécanthus ou un hypertélorisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Urinary incontinence
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Pachygyria
- Reduced tendon reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hypertelorism
- Telecanthus
- Esotropia
- Seizure
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
ORPHA:447997 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
ORPHA:2101 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome 49,XYYYY
ORPHA:99330 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- MONDO:0012462
- MeSH:C538092
- UMLS:C1853215