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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

ORPHA:247262PathologieCIM-10 : E83.3CIM-11 : 5C64.3OMIM : 239300

Synonymes : Syndrome de Mabry

Définition clinique

Maladie osseuse rare liée à une anomalie congénitale de la glycosylation, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, des convulsions, un taux sérique élevé de phosphatases alcalines, des phalanges distales courtes avec une hypoplasie des ongles, et une dysmorphie faciale. Une fente palatine, un mégacôlon, des malformations anorectales et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Floppy infant
  • Hypertelorism
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Shortening of all distal phalanges of the fingers

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Wide nasal bridge
  • Long palpebral fissure
  • Intellectual disability
  • Growth delay
  • Abnormal facial shape
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Downturned corners of mouth
  • Tented upper lip vermilion
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Broad philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Cupped ear(Occasionel (29-5%))
  • Thickened helices(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Shallow anterior chamber(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • EEG with polyspike wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal parietal bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
  • EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Increased head circumference(Occasionel (29-5%))
  • Decreased head circumference(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIGV1p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIGL17p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIGO9p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PGAP211p15.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PGAP317q12

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PIGW17q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIGY4q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • ICD-10:E83.3
  • ICD-11:5C64.3
  • MONDO:0016596
  • MeSH:C565495
  • OMIM:239300
  • OMIM:614207
  • OMIM:614749
  • OMIM:615716
  • OMIM:616025
  • OMIM:616809
  • UMLS:C1855923

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.