🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie

ORPHA:364577PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 608670

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire. Le syndrome se caractérise par une dédicience intellectuelle et un retard psychomoteur légers à modérés, une séquence de Pierre-Robin (incluant une micrognathie sévère et une fente vélaire) et une dysmorphie faciale caractéristique (synophris, fentes palpébrales courtes, hypertélorisme, petites oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, nez bulbeux, philtrum long/plat, lèvre supérieure en arc de Cupidon). Des anomalies squelettiques telles qu'une brachydactylie, une clinodactylie, de petites mains et pieds, et des manifestations orales (langue courte et bifide, oligodontie) sont aussi associées. Les autres signes rapportés sont une microcéphalie, des hémangiomes capillaires sur le visage et le cuir chevelu, une communication interventriculaire, une opacification de la cornée, un nystagmus et une surdité neurosensorielle profonde.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Cleft palate
Pierre-Robin sequence
Microcephaly
Hypertelorism
Underdeveloped nasal alae
Brachydactyly
Intellectual disability, mild
Global developmental delay
Exaggerated cupid's bow
Long upper lip
Short palpebral fissure

🟡 Occasionnel / autres (32) ↓

Microglossia(Occasionel (29-5%))
Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Small earlobe(Occasionel (29-5%))
Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Telecanthus(Occasionel (29-5%))
Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Synophrys(Occasionel (29-5%))
Oligodontia(Occasionel (29-5%))
Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
Facial capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
Small nail(Occasionel (29-5%))
Short columella(Occasionel (29-5%))
Short nose(Occasionel (29-5%))
Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
Agenesis of central incisor(Occasionel (29-5%))
Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Cleft mandible(Occasionel (29-5%))
Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
Abnormality of canine(Occasionel (29-5%))
Delayed peripheral myelination(Occasionel (29-5%))
Prominence of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
Thin eyebrow(Occasionel (29-5%))
Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.0
MONDO:0012095
OMIM:608670
UMLS:C4706564

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.