Syndrome KBG
Synonymes : Maladie associée à ANKRD11 · Syndrome de K.B.G. · Syndrome de petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie
Définition clinique
Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une macrodontie des incisives centrales supérieures permanentes, une petite taille, des anomalies squelettiques, un retard de développement et des troubles du comportement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet · 13 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 13
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Cervical ribs(Fréquent (79-30%))
- Global developmental delay(Fréquent (79-30%))
- Widely-spaced maxillary central incisors(Fréquent (79-30%))
- Macrodontia(Fréquent (79-30%))
- Scoliosis(Fréquent (79-30%))
- Cryptorchidism(Fréquent (79-30%))
- Cleft palate(Fréquent (79-30%))
- Delayed skeletal maturation(Fréquent (79-30%))
- Short stature(Fréquent (79-30%))
- Abnormal hair pattern(Fréquent (79-30%))
- Feeding difficulties(Fréquent (79-30%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Persistent open anterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Long philtrum
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped nasal alae
- Anteverted nares
- Webbed neck
- Short neck
- Strabismus
- Telecanthus
- Thick eyebrow
- Long palpebral fissure
- Synophrys
- Oligodontia
- Single transverse palmar crease
- Thin upper lip vermilion
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Triangular face
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Bilateral conductive hearing impairment
- Abnormality of skeletal morphology
- Cutaneous syndactyly
- Finger clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Congenital malformation of the left heart(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome KBG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome BRESEK
ORPHA:85284 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANKRD1116q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:82
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007846
- MeSH:C537015
- MedDRA:10084411
- OMIM:148050
- UMLS:C0220687