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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Roberts

ORPHA:3103PathologieCIM-10 : Q73.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 268300

Synonymes : Phocomélie SC · Syndrome de phocomélie SC de Roberts · Syndrome pseudothalidomide · Syndrome pseudothalidomide SC

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par l'association d'anomalies très inconstantes à type de raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, de retard de croissance, de microcéphalie, d'anomalies craniofaciales et de retard variable du développement neurologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Brachycephaly
  • Microcephaly
  • Malar flattening
  • Hypertelorism
  • Underdeveloped nasal alae
  • Abnormality of the upper limb
  • Hypoplasia of the radius
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Mesomelic arm shortening
  • Bowing of the long bones
  • Sparse hair
  • Severe intrauterine growth retardation
  • Postnatal growth retardation
  • Radial deviation of finger
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb
  • Proximal placement of thumb
  • Phocomelia
  • Complete duplication of thumb phalanx

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Cryptorchidism
  • Long penis
  • Cleft palate
  • Cleft upper lip
  • Micrognathia
  • Absent earlobe
  • Cataract
  • Proptosis
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Premature birth
  • Radioulnar synostosis
  • Midface capillary hemangioma
  • Clitoral hypertrophy
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Abnormal pinna morphology
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Progressive flexion contractures(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Roberts. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ESCO28p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7387
  • ICD-10:Q73.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0100253
  • MONDO:100253
  • MeSH:C535687
  • MedDRA:10084326
  • OMIM:268300
  • UMLS:C0392475

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.