Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3
Synonymes : Del(6)(q25.2q25.3) · Monosomie 6q25.2q25.3
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Microcephaly
- Sensorineural hearing impairment
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- High palate
- Malar flattening
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Posteriorly rotated ears
- Abnormal pinna morphology
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eye
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of vision
- Agenesis of corpus callosum
- Plagiocephaly
- Failure to thrive
- Short stature
- Abnormal nervous system morphology
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 7/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de monosomie 18q
ORPHA:1600 · 6/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ARID1B6q25.3ClinVar : 3108 variants2570 VUSRole in the phenotype ofNot yet assessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3764
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.60
- MONDO:0013025
- OMIM:612863
- UMLS:C4304527