Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Synonymes : Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
70 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Cryptorchidism
- Obesity
- Ventriculomegaly
- Feeding difficulties in infancy
🟠 Fréquent (79-30%) — 49
- Central adrenal insufficiency
- Central hypothyroidism
- Parietal cortical atrophy
- Occipital cortical atrophy
- Skin-picking
- Premature pubarche
- Premature adrenarche
- Perisylvian polymicrogyria
- Abnormal temper tantrums
- Decreased circulating gonadotropin level
- Decreased circulating thyroxine level
- Self-injurious behavior
- Bulimia
- Small hand
- Almond-shaped palpebral fissure
- Decreased testicular size
- Obsessive-compulsive trait
- Speech articulation difficulties
- Anterior pituitary hypoplasia
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small scrotum
- Clitoral hypoplasia
- Hypoplastic labia minora
- Strabismus
- Abnormality of vision
- Atypical behavior
- Psychosis
- Autism
- Autistic behavior
- Primary amenorrhea
- Infertility
- Diabetes mellitus
- Delayed puberty
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypopigmentation of the skin
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Failure to thrive
- Short foot
- Recurrent respiratory infections
- Intellectual disability, moderate
- Sleep abnormality
- Polyphagia
- Scoliosis
- External genital hypoplasia
- Short stature
- Hypopigmentation of hair
- Iris hypopigmentation
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Central apnea(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
- Decreased inhibin B level(Occasionel (29-5%))
- Postterm pregnancy(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 89%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 8/8 phénotypes en commun
- 89%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
ORPHA:98754 · 8/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD90.3
- MONDO:0020301
- UMLS:C5681699