🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1

ORPHA:177901Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD90.3OMIM : 615547

Synonymes : Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Cryptorchidism
Obesity
Ventriculomegaly
Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 49

Hypogonadotropic hypogonadism
Small scrotum
Clitoral hypoplasia
Hypoplastic labia minora
Strabismus
Premature pubarche
Premature adrenarche
Perisylvian polymicrogyria
Abnormal temper tantrums
Decreased circulating gonadotropin level
Decreased circulating thyroxine level
Self-injurious behavior
Bulimia
Small hand
Abnormality of vision
Atypical behavior
Psychosis
Autism
Autistic behavior
Primary amenorrhea
Infertility
Diabetes mellitus
Delayed puberty
Decreased response to growth hormone stimulation test
Hypopigmentation of the skin
Hypotonia
Global developmental delay
Specific learning disability
Failure to thrive
Short foot
Recurrent respiratory infections
Intellectual disability, moderate
Sleep abnormality
Polyphagia
Scoliosis
External genital hypoplasia
Short stature
Hypopigmentation of hair
Iris hypopigmentation
Almond-shaped palpebral fissure
Decreased testicular size
Obsessive-compulsive trait
Speech articulation difficulties
Anterior pituitary hypoplasia
Central adrenal insufficiency
Central hypothyroidism
Parietal cortical atrophy
Occipital cortical atrophy
Skin-picking

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
Osteopenia(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Central apnea(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
Pedal edema(Occasionel (29-5%))
Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
Decreased inhibin B level(Occasionel (29-5%))
Postterm pregnancy(Occasionel (29-5%))
Precocious puberty(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SNRPN15q11.2
Role in the phenotype ofAssessed
MAGEL215q11.2
Role in the phenotype ofAssessed
NDN15q11.2
Role in the phenotype ofAssessed
OCA215q12-q13.1
Role in the phenotype ofAssessed
SNORD116@15q11.2
Role in the phenotype ofAssessed
SNORD115@15q11.2
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD90.3
MONDO:0015783
OMIM:615547
UMLS:C5680507

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.