🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epilepsie génétique avec crises fébriles plus

ORPHA:36387PathologieCIM-10 : G40.3CIM-11 : 8A61.2YOMIM : 604233

Synonymes : GEFS+ · Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Définition clinique

Syndrome épileptique familial rare caractérisé par des crises fébriles, focales et généralisées, dont le spectre phénotypique varie considérablement suivant les différents membres de la famille.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Generalized-onset seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Generalized non-motor (absence) seizure
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

🟡 Occasionnel / autres (25) ↓

Ataxia(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
Incoordination(Occasionel (29-5%))
Developmental regression(Occasionel (29-5%))
Cortical dysplasia(Occasionel (29-5%))
Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
Generalized cerebral atrophy/hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
Obtundation status(Occasionel (29-5%))
Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
Autistic behavior(Très rare (4-1%))
Anxiety(Très rare (4-1%))
Tremor(Très rare (4-1%))
Pes planus(Très rare (4-1%))
Bradykinesia(Très rare (4-1%))
Status epilepticus(Très rare (4-1%))
Focal impaired awareness seizure(Très rare (4-1%))
Limited knee extension(Très rare (4-1%))
Talipes valgus(Très rare (4-1%))
Focal-onset seizure(Très rare (4-1%))
Obsessive-compulsive trait(Très rare (4-1%))
Tibial torsion(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie génétique avec crises fébriles plus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SCN1A2q24.3
ClinVar : 5546 variants3089 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCN1B19q13.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCN2A2q24.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
SCN9A2q24.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
CPA68q13.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GABRD1p36.33
Candidate gene tested inNot yet assessed
GABRG25q34
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ADGRV15q14.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
PRRT216p11.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HCN15p12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
STX1B16p11.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FGF13Xq26.3-q27.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SLC32A120q11.23
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (18) ↓

ICD-10:G40.3
ICD-11:8A61.2Y
MONDO:0018214
MeSH:C565808
OMIM:604233
OMIM:604352
OMIM:604403
OMIM:607681
OMIM:609800
OMIM:612279
OMIM:613060
OMIM:613828
OMIM:613863
OMIM:614418
OMIM:616172
OMIM:618482
OMIM:620755
UMLS:C3502809

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.