Epilepsie-absence juvénile
Synonymes : EAJ
Définition clinique
Une épilepsie génétique apparaissant autour de la puberté. Elle est caractérisée par la survenue sporadique de crises d'absence, fréquemment associées à des crises tonico-cloniques généralisées et des saccades myocloniques sporadiques, avec une prévalence vie-entière.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Generalized-onset seizure
- EEG with polyspike wave complexes
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of eye movement
- Myoclonus
- Generalized non-motor (absence) seizure
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal emotion/affect behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie-absence juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Epilepsie myoclonique juvénile
ORPHA:307 · 6/8 phénotypes en commun
- 30%
Epilepsie génétique avec crises fébriles plus
ORPHA:36387 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Lafora
ORPHA:501 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
ORPHA:139406 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
EFHC16p12.2ClinVar : 512 variants425 VUSMajor susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:2162
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:8A61.31
- MONDO:0011876
- MONDO:11876
- MONDO:800453
- MedDRA:10085031
- OMIM:607631
- UMLS:C4317339