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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epilepsie avec crises myoclono-atoniques

ORPHA:1942PathologieCIM-10 : G40.4CIM-11 : 8A61.22OMIM : 615369

Synonymes : EMAS · EMAtS · MAE · Syndrome de Doose · Epilepsie myoclono-astatique du jeune enfant

Définition clinique

Syndrome épileptique de l'enfance rare, caractérisé par de multiples types de crises, notamment des crises myocloniques-atoniques (MA) qui surviennent habituellement chez des enfants jusqu'alors en bonne santé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Myoclonic atonic seizures
  • EEG with focal spike waves

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Atonic seizure
  • Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
  • Hyperactivity
  • Intellectual disability
  • Generalized non-motor (absence) seizure
  • Generalized myoclonic seizure
  • Lack of peer relationships
  • EEG with polyspike wave complexes
  • Attention deficit hyperactivity disorder
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Syndactyly(Très rare (4-1%))
  • Hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Frontal balding(Très rare (4-1%))
  • Unsteady gait(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pyramidal sign(Très rare (4-1%))
  • Focal-onset seizure(Très rare (4-1%))
  • Thick nasal alae(Très rare (4-1%))
  • Prominent forehead(Très rare (4-1%))
  • Premature skin wrinkling(Très rare (4-1%))
  • Epileptic encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Epileptic spasm(Absent (0%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • EEG with irregular generalized spike and wave complexes(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • EEG with generalized slow activity(Occasionel (29-5%))
  • Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
  • Interictal epileptiform activity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal emotion/affect behavior(Occasionel (29-5%))
  • Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Très rare (4-1%))
  • Thick lower lip vermilion(Très rare (4-1%))
  • Thin upper lip vermilion(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Broad philtrum(Très rare (4-1%))
  • Long philtrum(Très rare (4-1%))
  • Wide nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Anteverted nares(Très rare (4-1%))
  • Microphthalmia(Très rare (4-1%))
  • Delayed speech and language development(Très rare (4-1%))
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie avec crises myoclono-atoniques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN1A2q24.3

    ClinVar : 5546 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEXMIFXq13.3

    ClinVar : 1543 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC2A11p34.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SYNGAP16p21.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CHD215q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC6A13p25.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • AP2M13q27.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:2169
  • ICD-10:G40.4
  • ICD-11:8A61.22
  • MONDO:0016025
  • MONDO:14633
  • MONDO:16025
  • MedDRA:10081179
  • OMIM:615369
  • OMIM:616421
  • OMIM:618587
  • UMLS:C0393702

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.