Sclérose latérale primitive juvénile
Synonymes : JPLS · PLS juvénile · SLP juvénile
Définition clinique
La sclérose latérale primitive (SLP) juvénile est un trouble neuronal et moteur très rare, caractérisé par un dysfonctionnement progressif neuronal et moteur supérieur, conduisant à une perte de la capacité de la marche, à la dépendance d'un fauteuil roulant, et par la suite, à une perte de la production de la parole.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Spasticity
- Spastic tetraparesis
- Muscle weakness
- Hyperreflexia
- Spastic gait
- Abnormal upper motor neuron morphology
- Gait imbalance
- Pseudobulbar behavioral symptoms
- Abnormal pyramidal sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Dysphagia
- Loss of speech
- Spastic dysarthria
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose latérale primitive juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Paraplégie spastique type 2
ORPHA:99015 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Sclérose latérale primitive
ORPHA:35689 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
ORPHA:293168 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
ORPHA:447760 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALS22q33.1ClinVar : 1253 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERLIN28p11.23ClinVar : 294 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4485
- ICD-10:G12.2
- MONDO:0011663
- MeSH:C536416
- OMIM:606353
- UMLS:C1853396