🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte

ORPHA:206583Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 263570

Synonymes : APBD

Définition clinique

Maladie de stockage du glycogène chez l'adulte caractérisée par un dysfonctionnement progressif des motoneurones supérieurs et inférieurs, une vessie neurogène évolutive et des troubles cognitifs pouvant conduire à la démence.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Neurogenic bladder
Urinary incontinence
Intellectual disability
Spasticity
Hemiparesis
Gait disturbance
Muscle weakness
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal pyramidal sign
Peripheral neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Atypical behavior
Distal sensory impairment
Skin ulcer

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Dementia(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Occasionel (29-5%))
Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
EMG abnormality(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GBE13p12.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:108
ICD-10:E74.0
ICD-11:5C51.3
MONDO:0009897
MeSH:C564878
MedDRA:10077946
OMIM:263570
UMLS:C1849722

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.