Ataxie spinocérébelleuse type 37
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux · SCA37
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 qui se caractérise par un syndrome cérébelleux et une altération des mouvements verticaux des yeux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal conjugate eye movement
- Cogwheel rigidity
- Falls
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Sensorineural hearing impairment
- Horizontal nystagmus
- Gait disturbance
- Myoclonus
- Tremor
- Dysdiadochokinesis
- Truncal ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Scanning speech
- Limb dysmetria
- Somatic sensory dysfunction
- Cerebellar vermis atrophy
- Diffuse cerebellar atrophy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 37. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
ORPHA:2590 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
ORPHA:447753 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Spectre du syndrome de la personne raide
ORPHA:3198 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
ORPHA:1192 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCA371p32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DAB11p32.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12368
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0014410
- OMIM:615945
- UMLS:C3889636