Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Synonymes : SMA-PME · Syndrome de Jankovic-Rivera
Définition clinique
Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Seizure(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Myoclonus
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Functional motor deficit
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Atypical behavior
- Tremor
- Recurrent aspiration pneumonia
- Generalized myoclonic seizure
- Clumsiness
- Frequent falls
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Atonic seizure
- Typical absence seizure
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- High-frequency sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Eyelid myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Limb myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Flexion contracture(Absent (0%))
- Hepatosplenomegaly(Absent (0%))
- Hoarse voice(Absent (0%))
- Skin nodule(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 7/8 phénotypes en commun
- 44%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Krabbe infantile
ORPHA:206436 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Farber
ORPHA:333 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ASAH18p22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3875
- ICD-10:G25.3
- MONDO:0008045
- MeSH:C537563
- OMIM:159950
- UMLS:C1834569