Spectre du syndrome de la personne raide
Synonymes : SHR · SPR · Spectre du syndrome de l'homme raide · Syndrome de Moersch-Woltman
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une raideur fluctuante du tronc et des membres, des spasmes musculaires douloureux, une phobie associée à la réalisation de certaines tâches en lien avec la marche, une tendance à sursauter de façon exagérée et souvent des déformations ankylosantes, telles qu'une posture lombaire figée en hyperlordose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Anxiety
- Hyperhidrosis
- Falls
- EMG abnormality
- Intermittent painful muscle spasms
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Emotional lability
- Agoraphobia
- Gait disturbance
- Myoclonus
- Hyperreflexia
- Dysphagia
- Constipation
- Rigidity
- Exaggerated startle response
- Myalgia
- Paraspinal muscle hypertrophy
- Autoimmune antibody positivity
- Cognitive impairment
- Anti-Amphiphysin antibody
- Anti-DPPX antibody
- Anti-GAD65 antibody
- Anti-Gephyrin antibody
- Anti-GlyR antibody
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Freezing of gait(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nervous system morphology(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Spectre du syndrome de la personne raide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome de la jambe raide
ORPHA:443804 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysautonomie familiale
ORPHA:1764 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Insomnie fatale familiale
ORPHA:466 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5023
- ICD-10:G25.8
- ICD-11:8E4A.0
- MONDO:0008491
- MONDO:8491
- MedDRA:10072148
- OMIM:184850
- UMLS:C0085292