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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cranio-facio-fronto-digital

ORPHA:363705PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 114620

Synonymes : Syndrome cranio-facio-fronto-digital de Cantu

Définition clinique

Le syndrome cranio-facio-fronto-digital est un syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un léger déficit intellectuel, une petite taille, des anomalies cardiaques, une légère dysmorphie faciale (macrocéphalie, front proéminent, hypertélorisme, exophtalmie), un cutis laxa, une hyperlaxité articulaire, des paumes et des plantes de pied ridées, ainsi que des anomalies squelettiques (selle turcique, larges côtes, petits corps vertébraux).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Coarse facial features
  • Hypertrichosis
  • Congenital, generalized hypertrichosis
  • Thick hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Pericardial effusion
  • Gastroesophageal reflux
  • Migraine
  • Dyspnea
  • Respiratory distress
  • Headache
  • Exercise intolerance
  • Depressed nasal bridge
  • Palmoplantar cutis laxa
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
  • Premature skin wrinkling
  • Long philtrum
  • Edema
  • Cutis laxa
  • Prominent superficial veins
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Joint hypermobility
  • Polyhydramnios
  • Premature birth
  • Cardiomegaly
  • Patent ductus arteriosus
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Large for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent median palatal raphe(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Sacral hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Anomalous branches of internal carotid artery(Occasionel (29-5%))
  • Finger joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Persistent fetal circulation(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Lower eyelid edema(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cerebral vasculature(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Très rare (4-1%))
  • Osteopenia(Très rare (4-1%))
  • Osteoporosis(Très rare (4-1%))
  • Large hands(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Pyloric stenosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cranio-facio-fronto-digital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007259
  • MeSH:C567298
  • OMIM:114620
  • UMLS:C2676032

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.