Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Définition clinique
Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des troubles de l'apprentissage et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Tall stature
- Thick lower lip vermilion
- Thin upper lip vermilion
- Macrocephaly
- Broad forehead
- Long philtrum
- Broad nasal tip
- Downslanted palpebral fissures
- Large for gestational age
- Overgrowth
- Abnormal facial shape
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Cranial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
- Unilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome MOMO
ORPHA:2563 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
ORPHA:357175 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RNF13517q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- UMLS:C4302813