Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
Synonymes : Macrocéphalie de Fryns
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie (d'apparition post-natale) et une fontanelle antérieure large, une paraplégie spastique complexe progressive, une dysmorphie faciale (front large et haut, yeux enfoncés profondément dans les orbites, philtrum court et lèvre supérieure fine, grande bouche et incisives proéminentes), des crises convulsives et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Macrocephaly
- Broad forehead
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Wide mouth
- Thin upper lip vermilion
- Everted lower lip vermilion
- Coarse facial features
- Short philtrum
- Prominent supraorbital ridges
- High forehead
- Deeply set eye
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Truncal obesity
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Thick hair(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Fountain
ORPHA:3219 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome d'Atkin-Flaitz
ORPHA:1193 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010858
- MeSH:C563963
- OMIM:600302
- UMLS:C1838281