Syndrome de délétion distale 1q
Synonymes : Délétion 1qter · Délétion télomérique 1q · Monosomie 1qter · Monosomie distale 1q · Monosomie télomérique 1q
Définition clinique
Anomalie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises convulsives, un retard de croissance, une dysmorphie faciale caractéristique et diverses malformations de la ligne médiane, notamment cardiaques, du corps calleux, gastro-oesophagiennes et urogénitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Epicanthus
- Round face
- Short stature
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Depressed nasal bridge
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Prominent forehead
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 1q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Embryopathie au toluène
ORPHA:1920 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ZBTB181q44Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.10
- MONDO:0018205
- OMIM:612337
- UMLS:C4273897