Syndrome de microdélétion 1q44
Synonymes : Del(1)(q44) · Monosomie 1q44
Définition clinique
La microdélétion 1q44 est un syndrome de description récente associé à une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel avec surtout un retard de langage, des convulsions et une hypotonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Thin vermilion border
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Exaggerated cupid's bow
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Micrognathia
- Strabismus
- Telecanthus
- Upslanted palpebral fissure
- Growth delay
- Abnormal cardiac septum morphology
- Ventriculomegaly
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
- Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
- Optic disc hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 1q44. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microdélétion 4q21
ORPHA:238750 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
ORPHA:544254 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 16p13.11
ORPHA:261236 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HNRNPU1q44ClinVar : 1367 variants340 pathogènes717 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10943
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.10
- MONDO:0016561
- UMLS:C4304540