Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
Synonymes : XPDS
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par des traits parkinsoniens (notamment tremblement de repos ou d'action, rigidité de type roue dentée, hypomimie et bradykinésie) associés à une spasticité à pénétrance variable, à des réflexes tendineux profonds hyperactifs et à un signe de Babinski positif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Resting tremor
- Cogwheel rigidity
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Spasticity
- Bradykinesia
- Babinski sign
- Hyperactive deep tendon reflexes
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Dilated third ventricle(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Scissor gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Parkinsonisme postencéphalitique
ORPHA:97349 · 6/8 phénotypes en commun
- 16%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
ORPHA:225147 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
ORPHA:3208 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ATP6AP2Xp11.4Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G20
- MONDO:0010482
- OMIM:300911
- UMLS:C3806722