🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA

ORPHA:363618PathologieCIM-10 : E34.8

Synonymes : LCPS

Définition clinique

Syndrome rare de vieillissement prématuré génétique caractérisé par des manifestations cutanées débutant à l'âge adulte à l'origine d'un aspect prématurément vieilli (apparition précoce de cheveux grisonnants et clairsemés, perte de graisse sous-cutanée, manque de souplesse cutanée) associées à d'importantes manifestations cardiovasculaires, telles qu'une athérosclérose accélérée, une calcification valvulaire et une cardiomyopathie. Les patients perdent leurs sourcils et cils pendant l'enfance et ont une prédisposition aux tumeurs malignes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 27

Absent eyelashes
Hypertension
Congestive heart failure
Aortic valve stenosis
Mitral regurgitation
Coronaryartery atherosclerosis
Ventricular hypertrophy
Emphysema
Hypertriglyceridemia
Intracranial hemorrhage
Premature graying of hair
Absent eyebrow
Alopecia universalis
Aortic root aneurysm
Basal cell carcinoma
Hypercholesterolemia
Mitral valve calcification
Abnormality of the pulmonary artery
Squamous cell carcinoma of the skin
Papillary renal cell carcinoma
Sparse hair
Abnormality of the intrahepatic bile duct
Aortic atherosclerosis
Pulmonary carcinoid tumor
Scleroderma
Lipoatrophy
Premature skin wrinkling

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LMNA1q22
ClinVar : 2575 variants949 pathogènes1750 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (3) ↓

ICD-10:E34.8
MONDO:0018203
UMLS:C4750858

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.